Martedì 6 maggio 2025 si è svolto l’ottavo degli incontri culturali dell’anno 2024-2025. L’incontro, dal titolo «Sperare oltre la malattia. La ricerca sulle malattie incurabili», è stato tenuto dalla prof.ssa Alessandra Renieri, Ordinario di Genetica medica presso l’Università degli Studi di Siena.
La prof.ssa Renieri ha descritto anzitutto le terapie geniche già disponibili, spiegando la differenza tra quelle «ex vivo» e quelle «in vivo», queste ultime tecnicamente più complesse, e concentrandosi sui pochi farmaci da terapia genica «in vivo» già autorizzati dall’EMA (Agenzia europea per i medicinali); ha spiegato inoltre il funzionamento del sistema CRISPR, già impiegato con successo contro l’anemia falciforme. Ha poi presentato le terapie geniche tuttora in sviluppo, in particolare quelle contro la sindrome di Alport e la sindrome di Rett. Ha infine fornito alcune informazioni generali sul genoma umano, specialmente alcuni recenti dati statistici secondo cui ciascuno di noi, in media, è affetto da 1,5 malattie mendeliane di tipo dominante ed è portatore sano di tre malattie mendeliane.
La relazione è stata seguita da un momento di dialogo a partire dalle domande degli alunni, nel quale si sono esplorate le questioni del «genoma di riferimento umano standard», della diffusione delle malattie genetiche negli animali non umani, dell’accessibilità dei test genetici, e diversi aspetti etici delle terapie geniche e della ricerca su di esse.
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Alessandra Renieri ha conseguito la Laurea in Medicina presso l’Università di Siena, il dottorato di ricerca in Genetica Umana presso l’Università di Torino e il diploma di specializzazione in Genetica Medica presso l’Università di Firenze. Attualmente è Ordinario di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Siena, direttrice dell’Unità di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-universitaria Senese, direttrice del Siena Genetic Biobank e coordinatrice dell’International Rett Networked Database. Il suo principale interesse di ricerca è sempre stato lo studio delle cause genetiche delle malattie rare, tra cui la sindrome di Rett e altre condizioni di disabilità intellettiva, la sindrome di Alport, il retinoblastoma e altri tumori rari. Dal 2017 si interessa particolarmente dei sistemi CRISPR e del loro impiego nella pratica clinica.
